肿瘤细胞遗传学异常的检测是举行白血病和实体瘤的诊断、分型及预后的主要手段，同时也为肿瘤发病机制的研究提供了分子生物学研究的线索
。实验室的通例遗传学要领包括核型剖析和荧光原位杂交（FISH）
。核型剖析的R带染色对染色体最后的改变较量敏感，而G带染色则容易发明染色体中心部分的变异
。通例的染色体核型剖析可以剖析破碎中期细胞的染色体
。

染色体荧光原位杂交（Fluorescence In Situ Hybridization, FISH），接纳荧光标记的 DNA 探针，使用探针与检测样本中 DNA 碱基对的互补性，在探针与标本的 DNA 杂交后，通过荧鲜明微镜检测荧光信号，从而判断样本中的染色体和基因异常
。FISH 则具有更高的敏感度但检查目的规模较狭窄
。