[专家共识] 宏基因组二代测序手艺在血液病患者熏染病原诊断中的应用中国专家共识（2023年版） --专家共识优化血液病患者病原 mNGS 检测顺应证及规范报告解读

2023-11-10 17:27

血液病患者因原发病和（或）治疗相关缘故原由等，免疫功效低下，熏染是其常见的并发症。血液病患者熏染相关临床症状和体征常不典范，熏染病原谱广，古板微生物学检测阳性率低、耗时长。因此，病原诊断是优化抗熏染治疗、改善患者预后的要害环节。病原宏基因组二代测序（mNGS）是一项笼罩病原谱广且高通量的检测手艺，已在临床熏染领域获得了普遍的应用。在血液病患者熏染病原诊断方面，mNGS检测具有阳性率高、受到抗菌药物滋扰小、笼罩病原广的优势。

2023年，中华医学会血液学分会抗熏染学组宣布《宏基因组二代测序手艺在血液病患者熏染病原诊断中的应用中国专家共识（2023年版）》，以优化血液病患者病原 mNGS 检测顺应证及规范报告解读。

共识中指出：熏染是血液病患者常见的并发症，当疑似熏染爆发时，应首先选择古板微生物学检测，仅在重症熏染或中枢熏染等特殊情境下审慎选择病原mNGS检测。而若有快速希望为重症熏染可能、有特殊样本（如脑脊液等）时，也需思量留存样本举行mNGS检测；当古板微生物检测阴性，或（履历性）抗熏染治疗无效时亦需思量举行mNGS检测。

图1 血液病患者病原宏基因组二代测序（mNGS）送检流程图

共识对血液病患者熏染临床送检mNGS顺应证和取样部位做出建议：

顺应证	取样部位
中性粒细胞缺乏（粒缺）伴发热	外周血
血流熏染（BSI）、脓毒症	血浆
下呼吸道熏染	支气管肺泡灌洗液（BALF）（优先）深部痰（难以举行支气管肺泡灌洗的患者）
中枢神经系统熏染（CNSI）	脑脊液
肠道熏染	粪便
腹腔熏染	血液（已希望为脓毒症休克）腹水或血液样本（相对症状较轻）
皮肤软组织熏染	熏染灶局部样本（优先）外周血（关于播散性熏染，在不可获得局部样本时）
泌尿系统熏染	可实验举行尿液mNGS，如熏染灶在肾脏，首选穿刺收罗组织送检

差别微生物在差别样本中也可能保存差别的指导意义，需要结合外地熏染盛行病学、患者临床表征、取材部位、定植菌、检出微生物致病性、序列数等举行报告综合解读。

图2 差别微生物在血液病患者常见临床样本中检出的临床价值判断

随着研究的前进、手艺的生长和各检测机构的优化，mNGS的报告规模内也逐渐增添了耐药基因的检出。专家共识指出：耐药基因的检出，应在充分思量基因型与耐药表型对应性的基础上举行判断。以下常见耐药基因与表型一致性较高，属于需要重点关注的耐药菌及其耐药基因。

肠杆菌目细菌NDM	KPC基因-碳青霉烯类耐药	blaCTX-M基因-广谱头孢菌素耐药
金黄色葡萄球菌mecA基因-常见β内酰胺类耐药	鲍曼不动杆菌blaOXA-23基因-碳青霉烯耐药	屎肠球菌vanA或vanB基因-万古霉素耐药

关于血液病患者，病原 mNGS 通过对样本快速高通量测序，可以获得更周全、相对无偏倚的病原信息，对熏染病原诊断起到起劲的作用，尤其对古板微生物学检测未笼罩到或检测周期较长、阳性率较低的病原可提高检出率，在熏染诊断中已成为病理、无菌标本作育等古板微生物学检测的有力增补和延展。

引用文献

宏基因组二代测序手艺在血液病患者熏染病原诊断中的应用中国专家共识（2023年版）. 中华血液学杂志2023年8月第44卷第8期.